高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 12; HDLCQ12

Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域（-514C-T；151670.0003） 的 SNP 报告进行了荟萃分析，涉及 24,000 名个体，测量了基因活性和脂质谱（2004） 发现 -514 基因型与肝脂肪酶活性和 HDL 水平之间存在显着关联。

Kathiresan 等人在马尔默饮食和癌症研究心血管队列的 5,414 名受试者中进行了研究（2008） 研究了 9 个基因的 SNP，其中包括 LIPC 的 rs1800775，这些基因先前与 LDL 升高或 HDL 降低相关。 凯瑟瑞桑等人（2008） 复制了每个 SNP 的关联，并根据不利等位基因的数量创建了基因型评分。 随着基因型得分的增加，低密度脂蛋白胆固醇水平升高，而高密度脂蛋白胆固醇水平降低。 在10年的随访中，发现基因型评分是心血管疾病事件（心肌梗塞、缺血性中风或冠心病死亡）的孤立危险因素； 该分数并没有改善风险辨别，但略微改善了超出标准临床因素的个体受试者的临床风险重新分类。

格拉鲁普等人（2008） 在一项基于随机人群的研究中，研究了 LIPC 基因的 -250G-A 变体（rs2070895；151670.0004）对代谢特征和 2 型糖尿病（见 125853）风险的影响，该研究对 5,585 名未接受过治疗的丹麦中年个体进行了随机人群研究，发现与空腹血清 HDL 胆固醇显着相关（p = 8 x 10（-10））； 该关联在 8,407 名高危人群中得到了复制。 作者在本研究的横断面设计中观察到与 2 型糖尿病没有关联。

饭岛等人（2008） 分析了分别由 2,970 人和 1,638 人组成的 2 个孤立的日本人群中的 α 脂蛋白（HDL） 水平，发现这两个人群中与 LIPC 基因（151670.0005） 内含子 1 中的 2-SNP 单倍型显着相关（p 分别为 0.00011 和 0.00070）。 作者得出结论，LIPC 基因座的变异会影响 HDL 代谢。

奥尔琴科等人（2009） 报道了第一个影响总胆固醇（TC）、LDL 胆固醇、HDL 胆固醇和甘油三酯的基因座的全基因组关联（GWA） 研究，该研究从 16 个基于人群的队列中随机采样，并主要使用 Illumina HumanHap300-Duo 平台进行基因分型。 这项研究共纳入了 17,797 至 22,562 名年龄在 18 岁至 104 岁之间的个体，他们的地理区域涵盖从北欧国家到南欧的各个地区。 奥尔琴科等人（2009） 在全基因组显着性水平上建立了 22 个与血脂水平相关的位点（P 小于 5 x 10（-8）），其中包括先前 GWA 研究鉴定的 16 个位点。 rs1532085 识别的 LIPC 基因附近的区域与 HDL 胆固醇水平显着相关（P = 9.7 x 10（-36））。

Teslovich 等人对超过 100,000 名欧洲血统个体的血浆脂质浓度进行了荟萃分析（2010） 确定 rs1532085 对 HDL 胆固醇浓度有影响，效应大小为 +1.45 毫克/分升，P 值为 3 x 10（-96）。 该变体还被发现是调节 LIPC 基因表达的表达数量性状基因座（eQTL）。