原发性纤毛运动障碍，4; CILD4

• 原发性纤毛运动障碍，4 级，伴或不伴内翻

细胞遗传学定位：15q13.1-q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,000-42,500,000

杰加纳坦等人（2004） 研究了 4 个以色列德鲁兹家族，将原发性纤毛运动障碍分开。 7 名受影响个体中的 6 名患有逆位，电子显微镜定义了内部动力蛋白臂部分缺失的超微结构表型。 在 4 个家族中的 3 个家族中，该疾病显示与 15q13.1-q15.1 存在关联（α（关联家族的比例）= 0.7 时最大多点 Lod 得分为 3.2）。 17-cM 关键区域由 D15S1012 和 D15S1048 处的重组事件定义。