早期 B 细胞因子 2; EBF2

HGNC 批准的基因符号：EBF2

细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:25,841,724-26,045,412（来自 NCBI）

▼ 说明

EBF2 属于螺旋-环-螺旋转录因子的保守 Olf/EBF 家族（参见 164343）（Wang 等，2002）。

▼ 克隆与表达

基斯林格等人（2005）发现Ebf2在小鼠胚胎发育过程中的脂肪组织和未成熟的成骨细胞中表达。

▼ 基因功能

Wang 等人通过检测转染小鼠 Ebf2 的人胚胎肾细胞（2002）证明Ebf2可以激活含有Olf/EBF结合位点的启动子的报告基因的转录。

基斯林格等人（2005）发现Ebf2在小鼠成骨细胞分化过程中被诱导约5倍。 Ebf2 与骨保护素基因（OPG; 602643） 中的序列结合，并与 Wnt（参见 WNT1, 164820）响应性 Lef1（153245）/β-连环蛋白（参见 CTNNB1, 116806）途径协同反式激活 Opg 启动子。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 EBF2 基因定位到 8 号染色体（STS-T69732）。

▼ 分子遗传学

乔根森等人（2015） 表明，在腹股沟疝易感位点的全基因组关联研究中，EBF2 对应到一个重要信号。 该研究包括 5,295 例病例和 67,510 例对照，并在由 9,701 例病例和 82,743 例对照组成的孤立队列中得到证实。

▼ 动物模型

基斯林格等人（2005） 发现小鼠体内缺乏 Ebf2 会导致成骨细胞终末分化出现小缺陷。 骨量减少，破骨细胞数量增加，伴随着 Opg 基因的显着下调。