腓骨肌萎缩症，轴突，2I 型; CMT2I

• 腓骨肌萎缩症神经病，2I 型

马罗苏等人（1998） 报道了一个患有 CMT2 的撒丁岛大家庭。

森德雷克等人（2000） 报道了 2 个不相关的常染色体显性 CMT2 家族，其特征是发病较晚（范围为 47 至 60 岁）、远端肌肉无力和萎缩、足部畸形、远端感觉丧失、反射减退以及神经传导速度（NCV） 正常或轻度降低。

奥尔-格鲁巴赫等人（2003） 报道了一个家庭和一个不相关的患者患有非常迟发的轴突 CMT，且 MPZ 基因发生突变（分别为 159440.0028 和 159440.0029）。 家族中有 4 名患者出现有症状的疾病，主要是步态异常，年龄分别为 70、60、68 和 70 岁。 该表型与轴突 CMT 一致，具有显着的感觉受累。 5名携带该突变的无症状家庭成员年龄均小于57岁。 这名无关的患者在 65 岁时首次注意到脚趾无力和感觉减退。 这种疾病在接下来的几年内不断恶化，导致明显的残疾。 作者指出，晚发型患者可能看起来患有获得性神经病。

▼ 分子遗传学

在具有轴突 CMT2 表型的撒丁岛家族中，Marrosu 等人（1998） 发现了髓磷脂零蛋白基因的突变（159440.0020）。 森德雷克等人（2000） 在 2 个晚发经典 CMT2 家族中发现了 MPZ 基因的 2 个突变。 Boerkoel 等人在一位具有经典 CMT2 表型的患者中（2002） 发现 MPZ 基因（159440.0017） 中 3 个错义突变存在杂合性。

Auer-Grumbach 等人的 4 名受影响家庭成员患有晚期轴突 CMT（2003） 发现了 MPZ 基因的突变（159440.0028）。 Auer-Grumbach 等人在一位患有迟发性轴突 CMT 的患者中（2003） 发现了 MPZ 基因的突变（159440.0029）。

▼ 命名法

为了与医学界最常用的名称保持一致，“CMT1”指常染色体显性脱髓鞘性 CMT，“CMT2”指轴突 CMT，我们选择将这种由 MPZ 基因突变引起的经典轴突 CMT 形式指定为“CMT2I”。