原钙粘蛋白 8; PCDH8

HGNC 批准的基因符号：PCDH8

细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,842,888-52,848,639（来自 NCBI）

▼ 说明

原钙粘蛋白是钙粘蛋白超家族的钙依赖性细胞粘附和识别蛋白的亚家族。 参见 602988。原钙粘蛋白-8 属于原钙粘蛋白的一个亚类，具有高度保守的 17 个氨基酸胞质基序（Wolverton 和 Lalande，2001）。

▼ 克隆与表达

在筛选 13q14.3-q21.1 区域的基因时，Strehl 等人（1998） 鉴定了编码钙粘蛋白相关蛋白的外显子区域。 全长 PCDH8 序列编码 936 个氨基酸的多肽，具有单个假定的跨膜结构域和 6 个钙粘蛋白重复序列。 基因组分析表明 PCDH8 由跨越 5 kb 基因组 DNA 的 3 个外显子编码。 Northern 印迹分析表明，PCDH8 仅在胎儿和成人大脑中以 4 kb mRNA 的形式表达。

▼ 测绘

Strehl 等人通过将其包含在人类 13 号染色体上的 PAC/BAC 重叠群中（1997） 确定 PCDH8 基因对应到 13q14.3 和 13q21.1 之间的带边界区域，距 ATP7B 基因（606882） 远端约 1 Mb，该基因在威尔逊病（277900） 中发生突变。 斯特雷尔等人（1998） 将小鼠 Pcdh8 和 Pcdh9（603581） 基因定位于 14 号染色体的远端，位于与人类 13q14.3 已知同线性的区域中。