EYA 转录辅激活剂和磷酸酶 3; EYA3

  • 眼睛缺失 3
  • 眼睛缺失,果蝇,同源物,3

HGNC 批准的基因符号:EYA3

细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27,970,343-28,088,670(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

阿卜杜勒哈克等人(1997) 鉴定了与果蝇“眼睛缺失”基因(eya) 同源的新家族的 3 个成员。 其中之一,EYA1(601653),被证明在鳃肾发育不良(BOR; 113650) 的情况下是突变的。 EYA2(601654) 和 EYA3 与 EYA1 一样,在人类发育的第九周表达,也可能是发育缺陷的原因。

▼ 基因功能

徐等人(1997) 表明,在 10.5 天小鼠胚胎的四肢中,Eya1 表达主要局限于屈肌腱,而 Eya2 在伸肌腱中表达,也可能在指骨韧带中表达。 他们证明,Eya1、Eya2 和 Eya3 基因的蛋白质产物富含脯氨酸/丝氨酸/苏氨酸的 N 端区域具有转录激活剂活性。 这些结果支持 Eya 基因在四肢结缔组织模式中的作用。

▼ 测绘

齐默尔曼等人(1997) 将小鼠 Eya3 基因定位到小鼠 4 号染色体上与人类 1p36 同线的区域。 在小鼠中,Eya3 基因与编码位于 1p36.2-p36.1 的癌基因 FGR(164940) 的基因之间未检测到重组。 通过荧光原位杂交,Zimmerman 等人(1997) 确定人类 EYA3 基因位于 1p36。