PIGB 相对链 1; PIGBOS1

HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1

细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCBI)

▼ 说明

PIGBOS1 基因编码一种反义微生物蛋白,参与内质网(ER) 应激反应的调节(Chu et al., 2019)。

▼ 克隆与表达

在对微生物蛋白质的蛋白质组学研究中,Chu 等人(2019) 从 54 个氨基酸的 PIGBOS1 微生物蛋白中鉴定出一种胰蛋白酶肽,该肽在 PIGB 的相反链上编码(604122)。 对多种人类细胞系和大鼠组织进行的蛋白质印迹分析检测到了 PIGBOS1 蛋白。 免疫荧光和转染研究表明,PIGBOS1 蛋白定位于线粒体外膜,蛋白质组学、免疫沉淀研究和突变分析表明,它通过其 C 末端与内质网(ER) 氯离子通道 CLCC1(617539) 相互作用。 人类细胞中 PIGBOS1 表达减少会导致未折叠蛋白反应(UPR) 增加并降低细胞活力,而表达增加则显示相反的效果。 作者得出结论,PIGBOS1 参与内质网应激诱导的细胞凋亡的调节。

▼ 基因结构

楚等人(2019) 指出 PIGBOS1 基因包含 2 个外显子。 三个剪接亚型在第一个外显子编码时略有不同,但编码整个小开放解读码组(smORF) 的第二个外显子是相同的。

▼ 测绘

Stumpf(2020) 根据 PIGBOS1 序列(GenBank HY126324.1) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 PIGBOS1 基因对应到染色体 15q21.3。