尿调节蛋白样1; UMODL1

HGNC 批准的基因符号：UMODL1

细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,062,876-42,142,995（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Shibuya 等人通过计算机分析鉴定了 21 号染色体耳聋关键区域（601702） 中的基因，然后进行 PCR 以及胎儿肾脏、胎儿胸腺和睾丸 cDNA 的 5-prime 和 3-prime RACE（2004）克隆了 UMODL1 的 2 个剪接变体，他们将其命名为 UMODL1L 和 UMODL1S。 推导的 1,374 个氨基酸的 UMODL1L 蛋白具有非常规的乳清酸性蛋白（WAP） 结构域； 3 个钙结合 EGF 样（EGF-CA） 结构域； 2 个纤连蛋白（135600） 3 型（FN3） 结构域； 海胆精子蛋白、肠激酶（PRSS7; 606635） 和集聚蛋白（AGRN; 103320）（SEA） 结构域； 透明带（ZP）结构域； 3个跨膜结构域； 复杂性较低的中心区域； 和 4 个 PEST 图案。 推导的 1,246 个氨基酸的 UMODL1S 蛋白与 UMODL1L 相同，只是它缺少跨膜结构域 2 之后的低复杂性中心区域。 UMODL1L 和 UMODL1S 的 C 端半部分与尿调节素（UMOD; 191845） 具有相似性。 Northern 印迹分析未检测到 UMODL1 表达。 RT-PCR 显示 UMODL1L 在睾丸中表达最高，在肾脏和胎儿胸腺中表达较低，在其他检查组织中几乎没有表达。 RT-PCR显示UMODL1S在睾丸中表达最高，在前列腺和胎儿胸腺中表达较低，在其他组织中很少或没有表达。 几种 UMODL1 剪接变体在睾丸中表达，但都含有提前终止密码子。 荧光标记的 UMODL1L 和 UMODL1S 在转染的 HEK293 细胞的细胞质中表达。

▼ 基因结构

涩谷等人（2004） 确定 UMODL1 基因至少包含 23 个外显子，跨度约为 80 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Shibuya 等人（2004） 将 UMODL1 基因定位到染色体 21q22.3。