智力发育障碍，X 连锁 58; XLID58

• 精神发育迟滞，X染色体连锁 58； MRX58

▼ 临床特征

霍林斯基-费德尔等人（1999） 描述了一个患有非综合征性 X 连锁智力发育障碍的奥地利家庭。 家中 5 名受影响的男性患有轻度至中度智力发育障碍，并且没有一致的畸形特征，而强制性携带者女性则正常。

▼ 测绘

Holinski-Feder 等人通过 XLID58 对奥地利家族进行连锁分析（1999） 将疾病基因座定位到 X 着丝粒周围位置，侧翼标记为 DXS989 和 DXS1111，最大多点 lod 得分为 2.09。

▼ 分子遗传学

Holinski-Feder 等人报道的 XLID58 家族中（1999），阿比迪等人（2002） 在 TM4SF2 基因中发现了 2 bp 缺失（300096.0003），导致过早终止密码子和截短的蛋白质。

在 2 个不相关的 XLID58 家族中，Zemni 等人（2000） 鉴定了 TM4SF2 基因的突变（300096.0001-300096.0002）。

达科斯塔·马兰杜巴等人（2004） 在一名智力发育受损的 21 岁男性中发现了 TM4SF2 基因（300096.0002） 的突变。 他的母亲和妹妹智力正常，被发现是突变携带者，但他精神正常的兄弟却不是。