含有锚蛋白重复序列和 SOCS 框的蛋白 8； ASB8

HGNC 批准的基因符号：ASB8

细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,147,788-48,157,514（来自 NCBI）

▼ 说明

ASB 家族的蛋白质，例如 ASB8，包含中央串联锚蛋白（参见 612641）重复序列和细胞因子信号转导（SOCS） 框的 C 端抑制因子。 据预测，SOCS 框蛋白将通过充当底物蛋白和 E3 泛素蛋白连接酶之间的桥梁来参与蛋白质降解（参见 601623）（Kile 等人的评论，2002）。

▼ 克隆与表达

基尔等人（2001） 表明推导的 288 个氨基酸的小鼠 Asb8 蛋白含有 5 个串联锚蛋白重复序列和一个 C 端 SOCS 结构域。 Northern印迹分析检测到在所有检查的小鼠组织中都有可变的Asb8表达，其中睾丸中表达最高，其次是胸腺、唾液腺、脾脏、大脑、心脏和骨骼肌。

通过EST数据库分析以及人胎肝cDNA文库的5-prime和3-prime RACE，Liu等人（2003）克隆了ASB8。 推导的 288 个氨基酸蛋白包含 4 个分布在 131 个氨基酸上的中心锚蛋白重复序列和一个 C 端 SOCS 框。 它还具有几个潜在的磷酸化位点和 6 个 N-肉豆蔻酰化位点。 小鼠和人类 ASB8 具有 96% 的氨基酸同一性。 Northern印迹分析检测到约2.6 kb的ASB8转录物，其在骨骼肌中表达最高，在心脏、大脑、胎盘、肝脏、肾脏和胰腺中表达不同，在肺中表达很少或没有表达。 当在人肝癌细胞中过表达时，荧光标记的 ASB8 主要分布在细胞质中。

▼ 基因功能

使用免疫共沉淀分析，Liu 等人（2003） 发现 ASB8 与 伸蛋白 B（TCEB2; 600787）/伸蛋白 C（TCEB1; 600788） 复合物相互作用，该复合物可以将 SOCS 框蛋白结合的底物与蛋白酶体蛋白降解途径偶联。

▼ 基因结构

刘等人（2003）确定ASB8基因含有4个外显子。

▼ 测绘

通过辐射杂交和基因组序列分析，Liu 等人（2003） 将 ASB8 基因定位到染色体 12q13。