亢进 3; HKPX3

里斯等人 （2006） 报道了 7 名患有惊厥过度的患者，其中包括 2 名同胞。 受影响的个体出现新生儿张力亢进、对触觉或声音刺激的过度惊吓反应以及危及生命的新生儿呼吸暂停发作。 值得注意的是，在某些情况下，症状在出生后第一年就得到了缓解。

▼ 遗传

Rees 等人报道了 5 个患有 HKPX3 的家庭（2006），遗传模式与常染色体隐性遗传一致。 1 名 SLC6A5 截短突变杂合子患者（604159.0002） 的母亲患有夜间肌阵挛和神经质，提示部分表型。 另一名患者患有杂合突变，与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Rees 等人在 6 名患有 hyperekplexia-3 的患者中，包括 2 名兄弟（2006）鉴定了SLC6A5基因中的纯合或复合杂合突变（参见例如604159.0001-604159.0007）。 另一位患有该疾病的患者被发现携带杂合突变（604159.0008），与常染色体显性遗传一致。