主要促进者超家族结构域蛋白 4B; MFSD4B

  • 钠依赖性葡萄糖转运蛋白 1;NAGLT1
  • KIAA1919

HGNC 批准的基因符号:MFSD4B

细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:111,259,278-111,280,004(来自 NCBI)

▼ 描述

MFSD4B 预计将发挥钠依赖性葡萄糖转运蛋白的作用(Horiba 等,2003)。

▼ 克隆和表达

Nagase 等人通过对从大小分级的成人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2001)获得了部分MFSD4B克隆,将其命名为KIAA1919。cDNA 的 3 引物末端有重复元件,预测的蛋白质至少包含 403 个氨基酸。RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织中都有 KIAA1919 表达,其中胎儿肝脏中表达量最高,其次是成人肾脏。KIAA1919 也在所检查的所有特定成人大脑区域中表达。

堀场等人(2003) 克隆了大鼠 Mfsd4b,他们将其称为 Naglt1。推导的 484 个氨基酸的蛋白质具有 11 个跨膜结构域,具有 5 个胞外环和 5 个胞内环、一个胞外 N 末端和一个胞内 C 末端。大鼠组织的 Northern 印迹分析仅检测到肾皮质和髓质中的 Naglt1 表达。PCR分析检测大鼠脑、肝、肺、肾皮质和髓质中Naglt1的表达。显微解剖的大鼠肾单位片段的 RT-PCR 显示 Naglt1 mRNA 主要存在于近端肾小管中。对分级大鼠肾脏的蛋白质印迹分析检测到 Naglt1 主要存在于刷状缘膜中。Naglt1 在非还原条件下具有约 97 kD 的表观分子量,在还原条件下具有约 50 kD 的表观分子量。

▼ 基因功能

Horiba 等人(2003) 发现爪蟾卵母细胞中大鼠 Naglt1 的表达增加了对 α-甲基-D-吡喃葡萄糖苷(α-MeGlc) 和 D-葡萄糖的摄取,但对其他测试的糖类似物没有影响。α-MeGlc 的吸收是饱和的,并受到细胞外 Na+ 以浓度依赖性方式的刺激。Na+与葡萄糖的偶联比估计为1:1。

通过基因组序列分析进行绘图,Nagase 等人(2001) 将 MFSD4B 基因定位到 6 号染色体。

Hartz(2017) 根据 MFSD4B 序列(GenBank AB067506) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 MFSD4B 基因对应到染色体 6q21。