阿尔茨海默病 12

• AD12
• 家族性阿尔茨海默病，12

细胞遗传学定位：8p12-q22 基因组坐标（GRCh38）：8:29,000,000-105,100,000

▼ 测绘

吉德拉蒂斯等人（2006） 对瑞典收集的 12 个大家庭中的 369 个微卫星标记进行了基因组扫描。 发病年龄为53岁至78，但其中10个家庭中至少有1名成员发病年龄低于65岁。 已知的早发性阿尔茨海默病易感基因的突变被排除在外。 所有人员均进行了 APOE（107741） 基因分型，但未观察到与 E4 等位基因的明确关联。 尽管在所有家族中均未发现常见的疾病位点，但在 2 个家族中，在所有受影响成员共有的 8q 染色体上发现了扩展单倍型。 在其中一个家族中，获得了 4.2（p = 0.004）的非参数多标记比值对数（lod）。 该家族的所有 6 名受影响成员共有 10 个标记的单倍型，跨度约为 40 cM。 得分最高的标记是D8S1119。 在另一个家庭中，3 名受影响的成员在同一区域具有相同的单倍型。 吉德拉蒂斯等人（2006） 提出在染色体 8p12-q22 上存在显性作用的阿尔茨海默病易感位点。