溶质载体家族25，成员48； SLC25A48

HGNC 批准的基因符号：SLC25A48

细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:135,579,171-135,888,636（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC25 是一个转运蛋白大家族，主要定位于线粒体内膜。 该家族的成员具有约 100 个氨基酸结构域的 3 个串联重复序列，每个重复序列具有 2 个跨膜 α 螺旋和一个特征序列基序； 转运蛋白的 N 和 C 末端面向细胞质。 SLC25家族成员的6个跨膜结构域排列在漏斗形腔内，该腔以配体和构象依赖性方式交替通向细胞质或线粒体基质。 基于与其他 SLC25 家族成员的序列相似性，SLC25A48 被预测为线粒体氨基酸转运蛋白（Palmieri 评论，2013）。

▼ 测绘

SLC25A48 基因对应到染色体 5q31.1（Palmieri，2013）。