锌指蛋白 219; ZNF219

HGNC 批准的基因符号:ZNF219

细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,090,075-21,104,721(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Sakai 等人通过筛选睾丸 cDNA 文库(2000)分离出编码ZNF219的cDNA。 推导的ZNF219蛋白由723个氨基酸组成,包含9组Kruppel相关的锌指结构和几个富含脯氨酸的区域。 Northern 印迹分析检测到所有测试的胎儿和成人组织中 ZNF219 的表达。 ZNF219 转录本在成人组织中为 5.5 kb,而在胎儿组织中检测到主要的 3.5 kb 转录本以及 5.5 kb 转录本。 当用绿色荧光蛋白标记的 ZNF219 克隆的质粒在 HeLa 和 COS-7 细胞中表达时,通过共聚焦显微镜仅在两种类型细胞的细胞核中观察到强荧光强度。 这些数据表明ZNF219可能与转录调控和发育调控有关。

▼ 基因功能

通过随机寡核苷酸选择测定和电动凝胶位移测定,Sakai 等人(2003) 确定 ZNF219 识别 CCCCCA 的 2 个副本。 DNA 结合核心元件是 CCCCC,3 引物侧翼 A 残基增强了 ZNF219 结合。 Sakai 等人使用截短突变体(2003) 发现锌指 1 至 3 或 5 和 6 足以进行 DNA 结合,并且两个结构域孤立识别相同的 CCCCCA 共有序列。 在报告基因检测中,ZNF219 与 HMGN1(163920) 启动子中潜在的 ZNF219 结合位点结合,并抑制 HMGN1 启动子的转录。 富含脯氨酸的序列(氨基酸 226 至 272;脯氨酸含量为 49%)负责部分抑制活性。

▼ 测绘

酒井等人(2000) 鉴定了 ZNF219 内含子区域中标记 D14S72 和 D14S990 之间的 STS 映射,将该基因对应到 14q11。