ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，31-KD，V1 亚基 E，异构体 1； ATP6V1E2

• 液泡型质子转运ATP酶亚基E1； ATP6E1; E1

HGNC 批准的基因符号：ATP6V1E2

细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:46,511,846-46,542,576（来自 NCBI）

▼ 说明

液泡 H（+）-ATP 酶（V-ATP 酶） 是多亚基 ATP 依赖性质子泵，可酸化细胞内细胞器（例如溶酶体）或细胞外空间（例如破骨细胞的细胞器）。 ATP6V1E2 是精子特异性 V-ATP 酶的一个亚基，在受精所必需的酸性分泌顶体中表达（Sun-Wada 等，2002）。

▼ 克隆与表达

孙和田等人（2002） 克隆了小鼠 Atp6v1e2，他们将其称为 E1。 推导的 226 个氨基酸蛋白与小鼠 E2（ATP6V1E1；108746） 具有大约 70% 的同一性。 Northern 印迹分析仅在成年小鼠睾丸中检测到 1.2 kb E1 转录本，而 E2 则普遍表达。 蛋白质印迹分析显示，E1 在睾丸中的表观分子量为 32 kD，但在其他检查的小鼠组织中则不然。 E1表达在出生后约3周开始，逐渐增加，并在8周时达到稳定水平。 原位杂交和免疫组织化学分析显示E1在精母细胞的前顶体颗粒以及发育中的精子细胞和成熟精子的顶体中表达。 免疫电镜在顶体外膜和内膜中检测到 E1。

Imai-Senga 等人使用酵母 V-ATPase 亚基 Vma4 查询 EST 数据库，然后对成人睾丸 cDNA 文库进行 PCR（2002） 克隆了人类 ATP6V1E2，他们将其称为 ATP6E1。 推导的 226 个氨基酸蛋白与 ATP6E2 具有超过 76.9% 的同一性。 对 23 个人体组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.1 和 2.2 kb 的 ATP6E1 转录本。

▼ 基因功能

孙和田等人（2002） 发现小鼠 E1 和 E2 补充了酵母 Vma4 的无效突变，表明 E1 和 E2 是真正的 V-ATP 酶亚基。

今井-Senga 等人（2002）发现人类E1和E2与酵母Vma4的突变互补。

▼ 基因结构

今井-Senga 等人（2002） 确定 ATP6V1E2 基因有 2 个外显子。 外显子 1 是非编码的，有 2 个转录起始位点。 上游区域富含GC，但缺乏典型的TATA序列。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Imai-Senga 等人（2002） 将 ATP6V1E2 基因定位到染色体 2p21-p16。

Hartz（2017） 根据 ATP6V1E2 序列（GenBank BC008981） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ATP6V1E2 基因对应到染色体 2p21。

孙和田等人（2002） 将小鼠 Atp6v1e2 基因定位到 17 号染色体的一个区域，该区域与人类染色体 2p21-p16 具有同源性。