小眼症,综合征 11; MCOPS11

斯拉沃蒂内克等人(2012) 研究了一名由近亲父母出生的埃及男孩,该男孩出生时就发现双侧严重小眼畸形和双侧唇裂和腭裂。 4个月大时,他的发育迟缓,无法控制头部,前囟门打开。 胸部、心脏、腹部、生殖器、骨骼系统、皮肤和肌张力均无异常,听力报告正常。 3.5岁时,体重、身高、头围均处于第3百分位,整体发育迟缓,发育水平为6个月。 大脑 MRI 显示双侧眼球缺失,右眼眶有一个充满液体的囊肿,视神经较小。 胼胝体和松果体缺失,海马体呈垂直方向。 父母没有明显的眼睛畸形,还有一个未受影响的兄弟姐妹。

▼ 分子遗传学

斯拉沃蒂内克等人(2012) 对 70 名临床无眼症/小眼症患者的候选基因 VAX1(604294) 和 VAX2(604295) 进行了测序,并在一名患有双侧严重小眼症和小视神经、双侧唇裂和腭裂以及胼胝体发育不全的埃及男孩中鉴定了 VAX1 错义突变(R152S; 604294.0001) 的纯合性。 斯拉沃蒂内克等人(2012) 随后分析了另外 10 名临床无眼症/小眼症患者和至少 1 例腭裂和/或胼胝体发育不全患者的 VAX1 基因,但仅发现 1 例意义不明的杂合沉默替换。