黑色素瘤抗原,B 族,2; MAGEB2

  • DSS/AHC 临界间隔基因,来自法师超家族,6; DAM6

HGNC 批准的基因符号:MAGEB2

细胞遗传学位置:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:30,215,562-30,220,088(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

巴多尼等人(1994) 鉴定了一个符号为 DSS 的基因座(“剂量敏感的性逆转”;300018),当它以双倍剂量存在时,会导致男性向女性的性别逆转。 他们将 DSS 基因定位到 Xp21 的 160 kb 区域。 通过 cDNA 选择,Dabovic 等人(1995)从DSS关键区域分离出2个新基因。 这些基因称为 DAM6 和 DAM10(MAGEB1; 300097)(“DSS/AHC 临界区间基因,属于 MAGE 超家族”),在成人睾丸和肺部肿瘤中表达,82% 相同,属于聚集在 Xp21 50 kb 内的基因家族。

勒奎因等人(1997)发现预测的MAGEB2蛋白有313个氨基酸。

▼ 基因结构

勒奎因等人(1997)确定MAGEB2基因含有2个外显子,编码区包含在第二个外显子内。

▼ 基因功能

通过 RT-PCR 分析,Lurquin 等人(1997) 观察到 MAGEB2 在睾丸和胎盘以及各种组织学类型的大部分肿瘤中表达。 去甲基化剂可以诱导表达,这表明肿瘤中 MAGEB2 的激活是去甲基化过程的结果。

▼ 测绘

勒奎因等人(1997) 报道 MAGEB2 位于 Xp21.3 中 4 个 MAGE 相关基因的簇内。 参见 MAGEB1。

有关 X 染色体上编码具有 MAGE 结构域的蛋白质以及其他癌症睾丸抗原基因的基因的高频率的讨论,请参见 300016(Ross 等,2005)。