COPINE VI; CPNE6

• N-COPINE

HGNC 批准的基因符号：CPNE6

细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,069,832-24,078,099（来自 NCBI）

▼ 说明

Copines 是钙依赖性脂质结合蛋白家族，从拟南芥到智人在进化上都是保守的。 Copines 由 2 个 N 端 C2 结构域（C2D） 和一个 C 端 A 结构域（AD） 组成。 C2D 含有对钙和磷脂结合很重要的天冬氨酸残基（Ramsey 等人总结，2008）。 请参阅 CPNE1（604205） 了解背景信息。

▼ 克隆与表达

使用二维 cDNA 显示系统、限制性标志物 cDNA 扫描，Nakayama 等人（1998） 从小鼠和人脑 cDNA 文库中分离出可蒡碱 VI，他们将其命名为 N-可蒡碱。 人类 cDNA 编码 557 个氨基酸的蛋白质。 与 copine I 一样，copine VI 在 N 末端包含 2 个 C2 结构域，与双 C2 结构域蛋白相比，与 PLC-γ（参见 172420）的相似性更高。 Northern 印迹分析仅在大脑中检测到 2.2 kb 的转录本。

▼ 基因功能

通过原位杂交，Nakayama 等人（1998） 证明 CPNE6 的表达可通过神经元活动（如红藻氨酸刺激）上调。 作者认为 CPNE6 可能在突触可塑性中发挥作用。 在小鼠的进一步原位杂交研究中，Nakayama 等人（1999） 证明 CPNE6 仅在海马神经元以及主嗅球和副嗅球中表达，其中发生各种形式的突触可塑性和记忆形成。 免疫组织化学研究检测到 CPNE6 主要存在于神经元的细胞体和树突中，表明 CPNE6 在突触后事件中发挥作用，这与双 C2 结构域蛋白的突触前作用相反。 具有 copine VI 第二个 C2 结构域的 GST 融合蛋白显示出与磷脂酰丝氨酸的钙依赖性结合，表明该结构域负责 copine VI 与膜的钙依赖性结合。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 CPNE6 基因定位到 14 号染色体（stSG35445）。 Scott（2001） 根据 CPNE6 序列（GenBank AB009288.1） 和基因组重叠群（GenBank NT_010062） 之间的序列相似性，将位置细化为 14q11.2。