静止蛋白 Q6 巯基氧化酶 1； QSOX1

• 静止蛋白Q6； QSCN6
• Q6

HGNC 批准的基因符号：QSOX1

细胞遗传学位置：1q25.2 基因组坐标（GRCh38）：1:180,154,868-180,204,029（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

为了识别可能在向静止过渡及其维持过程中发挥作用的基因，Coppock 等人（1993） 分离出人胚胎肺成纤维细胞 cDNA，其在静止细胞中的表达水平高于在对数生长细胞中的表达水平。 几个部分 cDNA 对应于 QSOX1 基因，作者将其称为 Q6。 Northern 印迹分析显示 Q6 在胚胎肺成纤维细胞中表达为 3 kb 和 4 kb mRNA。

Coppock 等人通过筛选人肺成纤维细胞和胎盘 cDNA 文库（1998） 克隆了 QSOX1，他们将其称为 QSCN6。 QSOX1 包含推定的信号序列、硫氧还蛋白（TXN; 187700） 基序和酵母 ERV1（GFER; 600924） 结构域。

维特克等人（2003） 指出，747 个氨基酸的蛋白质与 QSOX2（612860） 有 41.2% 的同一性，并且两种蛋白质都含有保守的 Q6 样区域和 C 端跨膜结构域。

▼ 基因结构

维特克等人（2003）确定QSOX1基因含有12个外显子。

▼ 基因功能

QSOX1 是一种非典型二硫化物催化剂，位于高尔基体或从细胞分泌。 伊拉尼等人（2013） 检查了 QSOX1 细胞外催化从头形成二硫键的生理功能。 将层粘连蛋白（参见 150320）掺入成纤维细胞合成的细胞外基质（ECM） 需要 QSOX1 活性，而没有 QSOX1 产生的 ECM 在支持细胞-基质粘附方面存在缺陷。 伊拉尼等人（2013） 开发了一种针对 QSOX1 的抑制性单克隆抗体，可以调节 ECM 特性并破坏细胞迁移。

▼ 生化特征

晶体结构

阿隆等人（2012） 提出了源自锥虫寄生虫的完整 QSOX 酶的第一个晶体结构。 值得注意的是，在该结构中发现二硫键中继中的连续位点相距超过 40 埃，对于直接二硫键转移来说太远了。 为了解决这个难题，Alon 等人（2012） 在二硫键传递中捕获并结晶了一个中间体，该中间体显示出相对于原始结构 165 度的域旋转，使 2 个活性位点处于二硫键距离内。 他们还展示了哺乳动物 QSOX 酶的类似结构，显示出进一步促进后生动物直向同源物中二硫键转移的生化特征。 最后，阿隆等人（2012） 量化了串联对 QSOX 活性的贡献，为理解多域酶和新催化继电器的设计提供了一般教训。

▼ 测绘

Coppock 等人通过 FISH 分析（1998） 将 QSOX1 基因定位到染色体 1q24。