Polycomb 组环指蛋白 1; PCGF1

  • MGC10882
  • 神经系统 POLYCOMB 1; NSPC1
  • LETHAL(3)73AH,果蝇,同源物

HGNC 批准的基因符号:PCGF1

细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,505,042-74,507,694(来自 NCBI)

▼ 说明

PCGF1 是果蝇多梳基因的哺乳动物同源物,其作为转录抑制因子来调节早期胚胎发育中的前后模式(Nunes 等,2001)。

▼ 克隆与表达

Nunes 等人通过寻找含有环指基序的 cDNA,然后筛选人类睾丸和心脏 cDNA 文库(2001) 克隆了 PCGF1,他们将其称为 NSPC1。 推导的 259 个氨基酸蛋白包含 N 端环指结构域,与小鼠 Nspc1 具有 97.5% 的氨基酸同一性,与哺乳动物 Pcgf2 和 Bmi1(164831) 具有 39% 的氨基酸同一性。 Northern blot分析检测到一个1.4-kb的主要转录本在成人结肠、小肠、前列腺和睾丸中表达最高,而一个1.0-kb的次要转录本缺乏RING指结构域,在小肠、结肠和外周血白细胞中表达较低。 通过小鼠胚胎的原位杂交,Nunes 等人(2001)证明Nspc1在性交后10.5天(dpc)首先在耳囊、背根神经节的前肢芽和生殖结节中表达。 在 11.5 dpc 时,在背根神经节、神经管背上皮、心脏和鳃弓中观察到表达。 作者在神经嵴细胞衍生物的一个子集中检测到了 Nspc1 的表达,这些神经嵴细胞衍生物产生了周围神经系统。 到 13.5 dpc,Nunes 等人(2001) 检测到广泛的 Nspc1 表达。

▼ 基因结构

努内斯等人(2001)确定PCGF1基因含有9个外显子。

▼ 测绘

通过辐射混合分析,Nunes 等人(2001) 将 PCGF1 基因定位到染色体 2p13。 小鼠 Pcgf1 基因被定位到小鼠 6 号染色体上的同线性区域。

▼ 基因功能

Junco 等人使用细菌 2 杂交系统(2013) 发现 PCGF1 和 PCGF3(617543) 的 C 端泛素样折叠结构域与 BCOR(300485) 和 BCORL1(300688) 的 C 端结构域相互作用。