小腿-小腿-佩尔特斯病； LCPD

• LCP
• LEGG-PERTHES 疾病
• PERTHES 疾病

▼ 描述

Legg-Calve-Perthes 病的特点是股骨头血液循环障碍，导致成长中的儿童股骨头缺血性坏死。该疾病的临床表现各不相同，具体取决于疾病通过缺血、血运重建、骨折和塌陷以及骨骼修复和重塑进展的阶段。这种疾病在男孩中更常见，而且大多数患者往往比同龄人矮。家族性和孤立性 LCPD 病例均有报道（Chen 等人，2004 年总结）。

▼ 临床特征

Wamoscher 和 Farhi（1963） 描述了一个犹太家庭，其中 3 代 8 名成员受到影响。在该疾病的所有散发病例报告中，男孩占绝大多数。在多发病例的家庭中，性别比例更接近1。在强直性脊柱炎（106300）和先天性髋关节脱位中也观察到类似的现象。当有家族遗传时，该疾病可能更可能出现双侧受累。

McNutt（1962） 认为股骨头和颈的血管供应的特殊性可能是遗传性的，是诱发这种疾病的因素。Caffey（1968） 认为，他将这种情况称为髋平面，至少在其开始时确实代表了应力性骨折，而不是缺血性坏死。

▼ 遗传

Stephens 和 Kerby（1946） 观察了 5 代人中许多受影响的人。McKusick（1968） 观察到受影响的父亲和 2 个儿子，表明常染色体显性遗传。

格雷等人（1972） 发现了表明多基因遗传的证据。

哈珀等人（1976） 对南威尔士的 Perthes 病进行了 25 年的人口研究。同胞的风险低于 1%（323 人中有 2 人），受影响父母的后代的风险约为 3%（35 人中有 1 人）。与单侧疾病相比，双侧疾病患者的亲属没有发现风险增加。

Hall（1986） 将一系列 87 名患有 Perthes 病的男孩和 58 名女孩的家庭数据与 Gray 等人的数据结合起来（1972）。受影响的一级、二级和三级亲属的比例与一般人群中的频率相关，呈 35:4:4:1 的梯度，这与多因素遗传一致。她计算出同胞和后代的复发风险为 2.6%。

▼ 其他特点

Glueck 等人（1994） 认为血栓形成倾向可能易患 Legg-Perthes 病。在 8 名患有这种疾病的患者中，他们发现 3 名患者缺乏蛋白 C（176860），1 名患者缺乏蛋白 S（612336）。另外 8 名患者中有 1 名存在纤溶功能低下。

▼ 发病机制

股骨头缺血性坏死是一种使人衰弱的疾病，通常会导致三至五十岁的髋关节遭到破坏（Mont 和 Hungerford，1995）。与 Legg-Perthes 病一样，ANFH 发病机制的常见途径被认为涉及股骨头血液循环中断，导致缺血性损伤和骨塌陷。Legg-Perthes 病会导致成长中的儿童出现 ANFH。

▼ 分子遗传学

在一个日本家庭的受影响成员中分离出 Legg-Calve-Perthes 病，Miyamoto 等人（2007） 发现了 COL2A1 基因中的错义突变（120140.0043）。此前在 ANFH 患者中也发现了相同的突变。

▼ 历史

Nevelos（1986） 追溯了 Perthes 病的分类学。尽管在临床上已经对 Perthes 病进行了描述，但直到 1895 年 X 射线发现之后，Perthes 病才被真正完全认识并与非常常见的骨关节结核区分开来。

▼ 动物模型

在狗模型中，当股骨外科颈的静脉引流受阻时，会出现类似于Legg-Perthes病的缺血性坏死（Liu和Ho，1991）。