甲状腺毒性周期性麻痹,易感,2; TTPP2

瑞安等人(2010) 评估了 TTPP 患者,其特点是阵发性弛缓性麻痹、发作期间低钾血症以及甲状腺毒症的实验室证据。

▼ 分子遗传学

瑞安等人(2010) 在甲状腺毒性周期性麻痹患者的 KCNJ18 基因中发现了 6 种不同的突变。 其中四个突变(613236.0001-613236.0004)被发现会导致对该疾病的易感性。 尽管在多名患者中发现了另外 2 个突变,即来自新加坡的 27 名患者中的 7 名(26%)为 R399X,5 名患者为 Q407X,但功能表达研究表明,这两种突变通道在 293T 细胞中均具有功能,并且正确定位于细胞膜。 这些突变体的假定致病作用尚不清楚。 所鉴定的 6 个突变均未改变通道的内向整流活性,但体外研究表明点突变导致甲状腺毒性条件下通道动力学的改变。 研究结果表明,KCNJ18 基因的变异可能导致仅在甲状腺毒症期间出现的阵发性无力。