红细胞膜蛋白带 4.1-LIKE 5; EPB41L5

  • KIAA1548

HGNC 批准的基因符号:EPB41L5

细胞遗传学位置:2q14.2 基因组坐标(GRCh38):2:120,013,031-120,179,118(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2000) 克隆了 EPB41L5,他们将其命名为 KIAA1548。 RT-PCR ELISA 检测到所有测试组织中的表达,其中在肾脏、卵巢和脑中表达最高。

Jensen 和 Westerfield(2004) 确定人类 EPB41L5 是斑马鱼“马赛克眼”(moe) 基因的同源物。 推导的 EPB41L5 和 moe 蛋白总体序列同一性为 61%,N 末端序列同一性为 87%。 两种蛋白均含有 EPB41(130500) 细胞骨架蛋白家族成员中存在的保守 FERM 结构域。

▼ 基因功能

詹森等人(2001) 表明斑马鱼 moe 基因在视网膜色素上皮(RPE) 中表达,并且该基因的突变会产生视网膜层状缺陷。 Jensen 和 Westerfield(2004) 发现突变鱼的肾脏和大脑也出现缺陷,包括水肿和脑室较小或缺失。 Jensen 和 Westerfield(2004) 提出,moe 是 RPE 中紧密连接形成所必需的,并且是控制光感受器形态发生以及其他上皮衍生组织中顶端细胞极性的途径的一部分。

Gosens 等人使用针对小鼠 Epb41l5 蛋白的抗体(2007) 表明,在早期胚胎阶段,该蛋白定位于基底外侧膜区室,而在成人组织中,它与 Crumbs 蛋白(Crb1, 604210; Crb2, 609720; Crb3, 609737) 和 Mpp5(606958) 一起位于顶端域。 Epb41l5 的过度表达会影响细胞连接的紧密度,并导致紧密连接标记 ZO1(601009) 和 PATJ(603199) 的混乱。 戈森斯等人(2007) 表明 Epb41L5 与 Crb1、Crb2、Crb3 和 Mpp5 中的保守基序结合,并且是首次在果蝇中鉴定的 Crumbs 极性复合物的组成部分。 他们得出的结论是,除了视网膜之外,EPB41L5 可能在许多上皮衍生组织的细胞极性过程中发挥重要作用。

拉普赖斯等人(2009) 报道果蝇 FERM 蛋白 Yurt(Yrt) 和 Coracle(Cora) 以及膜蛋白 神经元表面蛋白 IV(Nrx-IV) 和钠钾 ATP 酶是一组功能上协作的上皮极性蛋白。 该 Yrt/Cora 组可促进基底外侧膜的稳定性,并显示出与顶端决定簇 Crumbs 的负调节相互作用(参见 604210)。 遗传分析表明,Nrx-IV 和钠钾 ATP 酶与 Cora 一起在一条途径中起作用,而 Yrt 在第二条冗余途径中起作用。 拉普赖斯等人(2009) 表明,Yrt/Cora 基团对于器官发生期间的上皮极性至关重要,但在上皮极性首次建立或终末分化期间则不然。 他们还发现哺乳动物 Yrt 直系同源物 EPB41L5(也称为 YMO1 和鲎)是侧膜形成所必需的,这表明 Yrt 蛋白在上皮极性中具有保守功能。

▼ 测绘

Jensen和Westerfield(2004)指出EPB41L5基因定位于染色体2q14并与PTPN4基因相邻(176878),并且斑马鱼中的moe基因也与Ptpn4基因相邻。 Scott(2008) 指出,这些发现表明 EPB41L5 和 moe 是真正的直系同源物。

Gross(2018) 根据 EPB41L5 序列(GenBank BC054508) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 EPB41L5 基因对应到染色体 2q14.2。