运行域包含和 SH3 结构域的蛋白质 1; RUSC1

  • C 端含有 SH3 结构域的新分子;NESCA

HGNC 批准的基因符号:RUSC1

细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,320,893-155,331,117(来自 NCBI)

▼ 描述

RUSC1 刺激培养神经元中的神经突生长(MacDonald 等,2004)。

▼ 克隆和表达

Matsuda 等人(2000) 从 HepG2 细胞系 cDNA 文库中克隆了人类 RUSC1,他们将其称为 NESCA。推导的 433 个氨基酸蛋白在其 N 端半部具有亮氨酸拉链,在其 C 端半部具有 SRC(190090) 同源 3(SH3) 结构域。RT-PCR 在检查的所有 8 个人体组织中均检测到了 NESCA。在 COS-7 细胞中,内源 Nesca 的表观分子质量为 47 kD。

麦克唐纳等人(2004) 报道 NESCA 具有 N 端 RUN 结构域,随后是亮氨酸拉链、富含脯氨酸的区域、WW 结构域和 C 端 SH3 结构域。它还具有被多种激酶磷酸化的位点。对人和小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到大脑中 NESCA 表达最高。RT-PCR 还显示小鼠肺中 Nesca 表达较弱。

使用大鼠 PC12 嗜铬细胞瘤细胞的基因功能,MacDonald 等人(2004) 发现 NESCA 在神经营养蛋白(例如 NGF;162030)刺激后诱导神经突生长。几天内,神经营养蛋白导致 NESCA 逐渐从细胞质转移到核膜。易位依赖于 NESCA 丝氨酸磷酸化、NESCA 的 RUN 结构域和 MAP 激酶激活。NESCA 的过表达延长了 ERK1(MAPK3; 601795)/ERK2(MAPK1; 176948) 的激活,而抑制 MAP 激酶途径则抑制了 NESCA 核转位。

通过辐射混合分析进行绘图,Matsuda 等人(2000) 将 RUSC1 基因定位到染色体 1q21-q22。

Hartz(2017) 根据 RUSC1 序列(GenBank AB026894) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 RUSC1 基因对应到染色体 1q22。