卷曲螺旋结构域含有蛋白质 86; CCDC86

  • 具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白; CYCLON

HGNC 批准的基因符号:CCDC86

细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,842,112-60,851,080(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

在寻找白细胞介素 3(IL3; 147740) 上调并在表达阵列上检测到的转录本时,Hoshino 和 Fujii(2007) 鉴定了 CCDC86 基因,他们将其命名为 cyclon(具有卷曲螺旋结构域的细胞因子诱导蛋白)。 CCDC86 编码推导的 360 个氨基酸的蛋白质,在 C 末端有一个卷曲螺旋结构域,在 N 末端附近有重复序列(作者将其称为 SP 重复序列)。 人类和大鼠直向同源物中的 SP 重复序列比小鼠中的短。 该蛋白具有 3 个潜在的二分核定位信号。 其启动子具有多余的IL3反应元件,这已被实验证实。

Hoshino 和 Fujii(2007) 早在 IL3 诱导后 30 分钟就检测到了小鼠 Ccdc86 mRNA 表达,表明它是一种即早期基因。 对小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到表达主要在睾丸中,但也在心脏、肝脏和肾脏中。 在激活的小鼠外周 CD4+ 和 CD8+ T 细胞中也检测到了 Ccdc86 表达。 HA 标记的人类或小鼠 CCDC86 的免疫印迹检测到核提取物中的蛋白质。 通过显微镜证实核定位,并且蛋白质显示被磷酸化。 Hoshino 和 Fujii(2007) 推测 CCDC86 可能在免疫稳态的调节中发挥作用。

▼ 基因结构

Hoshino 和 Fujii(2007) 确定人类和小鼠 CCDC86 基因均包含 4 个外显子。

▼ 测绘

Hoshino 和 Fujii(2007) 指出,人类和小鼠 CCDC86 基因分别对应到染色体 11q12 和染色体 19B。