焦磷酸多乙醇酯磷酸酶 1; DOLPP1

  • LSFR2,河豚,同系物; LSFR2

HGNC 批准的基因符号:DOLPP1

细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:129,080,987-129,090,437(来自 NCBI)

▼ 说明

内质网(ER) 中新生多肽的共翻译 N-糖基化需要将复杂的寡糖链从其多醇焦磷酸(Dol-P-P) 载体脂质转移到天冬酰胺残基的氮上,同时将 Dol-P-P 释放到 ER 腔中。 DOLPP1(EC 3.6.1.43) 将 Dol-P-P 转化为磷酸多乙醇酯(Dol-P),随后易位至 ER 的细胞质小叶以进行再生并参与后续几轮 N-糖基化(Rush 等人,2002)。

▼ 克隆与表达

拉什等人(2002)获得了编码Dolpp1的小鼠大脑cDNA。 推导的 238 个氨基酸蛋白具有 4 个假定的跨膜结构域和一个共有的脂质磷酸酶基序。 N 和 C 末端预计位于 ER 的胞质面上,催化结构域预计位于 ER 的管腔面上。 Northern 印迹分析在所有检查的小鼠组织中检测到 2.0 kb 的转录物,其中在脑、肾、肺和肠中表达最高。 沉降和免疫荧光分析表明,Dolpp1 在转染的 COS 细胞的 ER 中表达。 蛋白酶消化研究表明活性位点位于内质网管腔内。

▼ 基因功能

拉什等人(2002) 发现从表达小鼠 Dolpp1 的酵母或昆虫细胞中分离的微粒体很容易将 Dol-P-P 去磷酸化为 Dol-P,而 Dol-P 和磷脂酸是相对较差的底物。 小鼠 Dolpp1 的表达补充了缺乏 Dolpp1 直系同源物 Cwh8 的酵母中生长和蛋白质 N-糖基化的缺陷。 在突变酵母中过度表达 Dolpp1 或 Cwh8 可以逆转 Dol-P-P 的积累。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析和 FISH,Gilley 和 Fried(1999) 将 DOLPP1 基因定位到染色体 9q34.1。