磷酸葡萄糖变位酶2； PGM2

HGNC 批准的基因符号：PGM2

细胞遗传学定位：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:37,826,685-37,862,936（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hopkinson 和 Harris（1965） 提出了控制磷酸葡萄糖变位酶的第二个结构位点的证据； 参见 PGM1（171900）。

马利卡尔等人（2007） 从人红细胞中分离出磷酸戊糖变位酶，并发现它与一种 68-kD（612 个氨基酸）的蛋白质共纯化，该蛋白质通过质谱鉴定为磷酸葡萄糖变位酶-2（PGM2），一种 α-D-磷酸己糖变位酶家族的蛋白质。 PGM2 蛋白与哺乳动物 PGM1 具有约 20% 的同一性。 序列分析表明PGM2是一种胞质蛋白。 小鼠组织的定量 RT-PCR 检测到肺、脾和胸腺中 PGM2 的表达水平最高。

▼ 基因功能

马利卡尔等人（2007） 在大肠杆菌中过表达和纯化 PGM2 和 PGM2L1（611610），发现 PGM2 作为磷酸五糖变位酶（针对脱氧核糖 1-磷酸和核糖 1-磷酸）比作为磷酸葡萄糖变位酶好 10 倍以上。 马利卡尔等人（2007）推测PGM2可能在先天性免疫缺陷中发挥作用。 他们指出，磷酸五糖变位酶使用核糖 1-磷酸和脱氧核糖 1-磷酸，它们是由嘌呤核苷磷酸化酶和尿苷磷酸化酶形成的，磷酸五糖变位酶的缺失会导致核糖 1-磷酸和脱氧核糖 1-磷酸的积累，从而导致嘌呤核苷磷酸化酶的功能性阻断。

Roychoudhury 和 Nei（1988） 将等位基因变异的基因频率数据制成表格。

▼ 测绘

通过细胞杂交研究，PGM2 被分配到 4 号染色体（McAlpine 等，1975）。 最小重叠区域（SRO） 源自 Francke 和 Brown（1978）、Sparkes 等人的杂交细胞研究（1978，1978）和 Wijnen 等人（1977） 是 4p14-q12。