泛素相关域蛋白 1； UBAC1

UBA 结构域蛋白 1
胶质母细胞瘤分化相关蛋白 1；GBDR1
KIP1 泛素化促进复合物 2；KPC2

HGNC 批准的基因符号：UBAC1

细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,932,968-135,961,372（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Li 等人通过对未处理和 EPO（133170）处理的原代人微血管内皮细胞（HMVEC）进行差异显示分析，然后进行 HMVEC cDNA 文库筛选（2000）克隆了GBDR1。推导的 404 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 44.4 kD。GBDR1 包含 C 端螺旋-环-螺旋基序和 SRC（190090）同源 3（SH3）结构域。它有几个假定的磷酸化位点，包括 8 个 CK2（参见 115440）位点，以及 1 个 N-糖基化位点和 2 个 N-肉豆蔻酰化位点。转录本的 5-prime 非翻译区包含一个 CpG 岛，3-prime 区包含 2 个 mRNA 不稳定基序。Northern 印迹分析检测到在静息和 EPO 刺激的 HMVEC 以及人脐静脉内皮细胞（HUVEC）中表达的 1.9-kb 转录物。多组织面板的 Northern 印迹分析检测到普遍存在的 GBDR1 表达，其中心脏和骨骼肌中的水平最高，肺中的水平最低。HMVEC 裂解物的蛋白质印迹分析检测到 GBDR1 的表观分子质量约为 46 kD。细胞分级分离显示GBDR1存在于膜部分中，洗涤剂处理表明GBDR1与核膜结合。在 HMVEC 中，GBDR1 显示出点状细胞质分布和数量可变的核斑点。去污剂处理表明 GBDR1 与核膜结合。在 HMVEC 中，GBDR1 显示出点状细胞质分布和数量可变的核斑点。去污剂处理表明 GBDR1 与核膜结合。在 HMVEC 中，GBDR1 显示出点状细胞质分布和数量可变的核斑点。

Kamura 等人通过在 EST 数据库中搜索与兔 Kpc2 相似的序列，然后对人肝脏 cDNA 文库进行 PCR，得出了这一结论（2004）克隆了 UBAC1，他们将其称为 KPC2。推导的蛋白质包含一个 N 端泛素样（UBL）结构域和 2 个 C 端泛素相关（UBA）结构域。

▼ 基因功能

虽然差异筛选表明 HMVEC 经 EPO 处理后 GBDR1 上调，但 Li 等人（2000）无法通过Northern印迹分析证实上调。然而，EPO 处理增加了免疫染色 HMVEC 核区室中 GBDR1 的量。体外磷酸化测定确定 GBDR1 是 CK2 的底物，Li 等人（2000）指出 2 个 CK2 磷酸化位点靠近假定的核定位信号。

卡村等人（2004）发现 KPC2 通过其 UBL 结构域与蛋白酶体相互作用，并通过其 UBA 结构域与多泛素化蛋白相互作用。通过免疫沉淀分析，他们表明表位标记的 KPC2 直接与 KPC1（RNF123; 614472）相互作用，并且在 E1（UBA1; 314370）和 E2（UBCH5A 或 UBE2）存在的情况下，该复合物对 p27（KIP1）（CDKN1B; 600778）而非其他底物表现出明显的 E3 泛素连接酶活性D1；602961）酶。p27（KIP1）的单泛素化和多泛素化形式均被检测到，多泛素化需要 UBC4（UBE2D2; 602962）或 UBCH5A。在 PKC2 不存在的情况下，KPC1 对 p27（KIP1）的 E3 活性更大。对小鼠成纤维细胞的过表达和敲低研究表明，KPC 复合物在细胞质中发挥作用，

▼

通过体细胞杂交分析和 Southern blot 分析进行作图，Li 等人（2000）将单拷贝 UBAC1 基因定位到 9 号染色体。

Hartz（2011）根据 UBAC1 序列（GenBank AF068195）与基因组序列（GRCh37）的比对，将 UBAC1 基因对应到染色体 9q34.3。