无名指蛋白207； RNF207

• 1号染色体开放解读码组188； C1ORF188

HGNC 批准的基因符号：RNF207

细胞遗传学位置：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,206,003-6,221,298（来自 NCBI）

▼ 说明

RNF207 似乎通过稳定钾通道 HERG（KCNH2; 152427） 的膜表达在心脏复极中发挥作用（Roder et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

罗德等人（2014） 从人类心脏 RNA 中克隆了 RNF207。 推导的 634 个氨基酸的蛋白质具有一个 N 端 RING 结构域，随后是一个 B框、一个 B框 C 端结构域、一个 C 端同源区和一个 C 端非同源区。 除无颌鱼和软骨鱼外，在所有检查的脊椎动物中均检测到 RNF207 的直系同源物。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 RNF207 序列（GenBank AK128246） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RNF207 基因对应到染色体 1p36.31。

▼ 基因功能

罗德等人（2014） 发现人 RNF207 的过度表达缩短了新生兔心室心肌细胞的动作电位持续时间。 在人 U2OS 或 HEK293 细胞系或大鼠成肌细胞 H9c2 细胞中，RNF207 的过表达增加了共转染 HERG 的膜表达。 HERG 膜表达升高会增加 HERG 尾电流密度，但对其他通道参数没有影响。 突变分析表明 HERG 稳定性取决于 RNF207 的环指结构域。 RNF207 在核周区域与 HERG 的核心糖基化形式相互作用，但不与完全糖基化形式相互作用，表明它们在内质网或顺式高尔基体中相互作用。 RNF207 的 C 末端还与分子伴侣 HSP70 相互作用（参见 140550），并且 RNF207 与 HSP70 共转染对 HERG 稳定性具有累加效应。 C 末端截短的 RNF207 的表达对 HERG 稳定性具有显性负效应。 RNF207 基因 rs846111 中的一个 SNP 导致 C 端非同源区域中的 gly603 保守地变为 ala（G603A），当在兔心肌细胞中表达时，对 RNF207 的表达或功能没有影响。

▼ 动物模型

罗德等人（2014） 报道斑马鱼有 2 个 RNF207 的直系同源物：Rnf207a，编码 199 个氨基酸的蛋白质，与 RNF207 的 C 端同源区域具有相似性；rnf207b，编码 634 个氨基酸的蛋白质，与人、兔和小鼠 RNF207 高度同源。 吗啡啉介导的 rnf207b 敲低导致发育中的心脏异常收缩和循环。 rnf207b 的消耗延长了心脏动作电位的持续时间，当明显时，导致 2:1 房室传导阻滞。