Diamond-Blackfan 贫血 13; DBA13

米拉贝洛等人(2014) 报道了一个 2 代家庭,其中 5 人在 3 个月至 9 岁时患上了 Diamond-Blackfan 贫血。 严重程度各不相同:4 名患者对类固醇有反应,成年后病情得到缓解,而 1 名接受骨髓移植的患者对类固醇难以治疗。 所有患者均未出现畸形特征,其中 1 名吸烟者在 56 岁时患上肺癌。实验室研究显示,大多数患者和 1 名无症状携带者的红细胞腺苷脱氨酶升高。 一名来自无关家庭的 25 岁男性,2 岁时就诊为 DBA。 这种疾病对类固醇治疗有反应,他从 4 岁起就得到缓解。 他没有畸形特征。 一名无症状半同胞的红细胞腺苷脱氨酶升高。 两个家庭都有多名患有癌症的成员。

▼ 遗传

Mirabello 等人报道的 DBA13 在家庭中的遗传模式(2014) 与常染色体显性遗传和不完全外显率一致。

▼ 分子遗传学

Mirabello 等人在患有 Diamond-Blackfan 贫血的 2 个不相关家庭的受影响成员中(2014) 鉴定了 RPS29 基因中的杂合错义突变(603633.0001 和 603633.0002)。 通过全外显子组测序发现的突变与家族中的疾病分开; 然而,两个家庭都显示出不完全外显的证据。 功能研究表明,突变导致 RPS29 单倍体不足。