配对相关同源基因基因 2； PRRX2

• 配对样同源框基因 2； PRX2

HGNC 批准的基因符号：PRRX2

细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,665,646-129,722,673（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Stelnicki 等人通过使用简并引物半定量 RT-PCR 来鉴定妊娠中期胎儿成纤维细胞中的同源基因相关基因（参见 HOXB13, 604607），然后进行 5-prime 和 3-prime RACE（1998） 鉴定了一个部分 cDNA，他们将其命名为 PRX2，它在胎儿与成人伤口愈合过程中表达存在差异。 复合 813 个核苷酸的 cDNA 编码一个假定的 164 个氨基酸的蛋白质，与小鼠 Prx2 具有 74% 的总体同一性，显示出同源结构域和极端 3 引物区域的高度保守性。 Northern 印迹分析显示 PRX2 表达为单个 1.3-kb 转录物。 RNAse保护分析表明，PRX2在正常胎儿中比在成人皮肤中表达更强烈，在胎儿和成人增殖成纤维细胞中表达更强烈，并且在角质形成细胞中不表达。 原位杂交分析显示胎儿皮肤中表达较弱，集中在发育中毛干的真皮乳头内。

诺里斯等人（2000） 通过 RT-PCR 表征了人体组织中 PRRX2 和 PRRX1（167420） 的表达模式。 尽管这些人类基因的表达与其小鼠直向同源基因相似，但表达存在显着差异。 PRRX2 在人类肾脏和肺中检测到，而在小鼠和鸡中，这些组织均未报告表达 Prrx2。

▼ 测绘

诺里斯等人（2000） 通过荧光原位杂交将 PRRX2 基因定位到 9q34.1，将 PRRX1 基因定位到 1q23。

▼ 分子遗传学

诺里斯等人（2000） 注意到基因靶向 Prrx1、Prrx2 和双突变小鼠的观察到的表型与对应到 9q 的 Nager 肢端面骨不全（154400） 和表型相似的 Miller 轴后肢端面骨不全（263750） 的表型相似。 纳格综合征患者有轴前肢体畸形和频繁的轴后发育不全，而米勒综合征患者主要有轴后（尺骨和腓骨）缺陷。 这两种类型的异常均在 Prrx1、Prrx2 双突变小鼠中观察到。 Norris 等人在 8 名 Nager 综合征患者和 2 名 Miller 综合征患者的 DNA 样本中（2000） 发现 PRRX 基因中没有任何突变。

▼ 动物模型

十伯格等人（1998） 发现，与 Prx1 缺失的小鼠相比，Prx2 缺失的小鼠没有表现出骨骼缺陷。 他们培育了双突变小鼠，发现 Prx1 和 Prx2 失活除了加剧 Prx1 缺失小鼠的骨骼异常之外，还导致许多新的异常。 外耳、中耳和内耳存在缺陷，颅骨减少或缺失，下颌骨缩小，有时甚至裂开，肢体异常，包括轴后多指和弯曲的足足动物。 下颌存在单个门牙或没有门牙，并且在下颌弓内侧发现 Fgf8（600483） 和 Pax9（167416） 的异位表达。 十伯格等人（1998） 得出的结论是，Prx 基因参与内耳和下颌的上皮间充质相互作用以及斑足动物骨骼中软骨膜和软骨细胞之间的相互作用。