特定增长停滞 7; GAS7

HGNC 批准的基因符号：GAS7

细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,910,605-10,198,605（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

生长停滞特异性（GAS） 基因优先在进入静止状态的细胞中表达。 朱等人（1998） 描述了 GAS 基因（GAS7） 的分离和表征，该基因主要在体内终末分化的脑细胞中表达，特别是在成熟的小脑浦肯野神经元中表达。 该基因最初是在血清饥饿的小鼠成纤维细胞中发现的。 GAS7 转录物编码一个 48 kD 的蛋白质，其中包含类似于 OCT2（602608） 序列的结构域（一种与神经元发育有关的 POU 转录因子）和突触蛋白，例如突触蛋白 I（SYN1; 313440），其在调节神经递质释放中发挥作用。

GAS7/MLL融合基因

髓样/淋巴样白血病（MLL;159555） 基因易位是使用 DNA 拓扑异构酶 II 抑制剂进行原发性癌症治疗的并发症。 梅戈尼格尔等人（2000） 在一名患有急性髓性白血病的儿童的神经母细胞瘤治疗过程中追踪了带有 MLL 基因易位的白血病克隆。 白血病克隆的核型显示del（11）（q23）。 他们使用基于 Panhandle PCR 的方法来分离涉及 MLL 和未知伙伴基因的断点连接。 核型 del（11）（q23） 是一个隐秘的 t（11;17）。 17p13 处的 GAS7 是 MLL 的伴侣基因。 表达了两种不同的 MLL-GAS7 融合转录物。 在神经母细胞瘤治疗开始后 1.5 个月，这种易位就已经可以检测到。 在神经母细胞瘤诊断时的骨髓中或 6 名正常受试者的外周血淋巴细胞 DNA 中均未检测到易位。

▼ 基因功能

Ju 等人使用原位杂交和免疫细胞化学分析（1998） 表明，在胚胎鼠小脑的终末分化培养物中抑制 GAS7 的产生会阻碍成熟浦肯野细胞的神经突生长。 相反，未分化神经母细胞瘤细胞培养物中 GAS7 的过度表达可显着促进神经突样生长。 总的来说，这些结果为 GAS7 表达与神经元发育之间的关联提供了证据。

▼ 测绘

Ju 等人通过对 21 个中国仓鼠/小鼠杂交细胞系制备的细胞杂交 DNA 进行分析，（1998） 将小鼠 Gas7 基因对应到 11 号染色体。他们报道了与对应到 17p 的 Gas7 具有 85% 序列同一性的人类 DNA 片段（GenBank G13706），这与小鼠 11 号染色体很大程度上是同源的（Kurtz 和 Zimmer, 1995）。