唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 9； SIGLEC9

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC9

细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,124,879-51,140,479（来自 NCBI）

▼ 说明

唾液酸结合免疫球蛋白（Ig） 样凝集素或 SIGLEC（例如 CD33、159590）是 1 型跨膜蛋白家族，每种蛋白都有独特的表达模式，主要在造血细胞中。 SIGLEC 的 CD33 样亚组位于 19q13.3-q13.4，具有 2 个保守的基于细胞质酪氨酸的基序：一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM（参见 604964），以及一个与信号淋巴细胞激活分子（SLAM；603492）中鉴定的基序同源的基序，介导与 SLAM 相关蛋白的关联（ SAP；300490）。

▼ 克隆与表达

Foussias 等人通过计算和定位克隆分析、EST 数据库搜索以及对骨髓 cDNA 文库进行 RT-PCR（2000）获得了编码SIGLEC9的cDNA。 推导的 463 个氨基酸蛋白与 SIGLEC7（604410） 关系最密切。 RT-PCR分析检测到在骨髓、胎盘、脾脏和胎肝中高表达，在其他组织中低表达，在心脏、骨骼肌、胰腺和卵巢中无表达。

通过使用与 SIGLEC7 同源的片段搜索 EST 数据库，然后对单核细胞进行 RT-PCR，Angata 和 Varki（2000） 克隆了 SIGLEC9。 Northern 印迹分析检测到大约 1.8 kb 的转录物，在肝脏中表达最高，在脾脏、胎盘和骨骼肌中表达较低。 流式细胞术分析证明在大多数粒细胞和单核细胞上表达。 SIGLEC9 与红细胞的结合可以通过红细胞的唾液酸酶处理来消除。 SIGLEC9被发现与α-2-3-和α-2-6-连接的唾液酸结合。 与其他 Ig 样基因不同，在线虫和果蝇数据库中没有发现 SIGLEC 同源物。

张等人（2000） 从分化的骨髓细胞系中克隆了 SIGLEC9。 序列分析预测 SIGLEC9 蛋白与 SIGLEC7 蛋白具有大约 80% 的同一性。 SIGLEC9 具有 8 个潜在的 N 连接糖基化位点和具有 94 个残基的细胞质尾部。 与 SIGLEC7 不同，表达 SIGLEC9 的 COS 细胞在与红细胞结合之前需要唾液酸酶处理，而红细胞不得用该酶处理。 Northern印迹分析检测到脾脏和胎盘中有清晰的表达，而肝脏、结肠、胃和睾丸中的表达较低或不可检测。 流式细胞术分析证明在单核细胞和中性粒细胞以及淋巴细胞亚群上表达，但在嗜酸性粒细胞上不表达。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析，Foussias 等人（2000） 确定 SIGLEC9 基因包含 7 个外显子，跨度 5.4 kb。

▼ 测绘

通过重叠群分析，Foussias 等人（2000） 将 SIGLEC9 基因定位到染色体 19q13.4，端粒到 KLK14。