富含脯氨酸的小蛋白 2F; SPRR2F

HGNC 批准的基因符号:SPRR2F

细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,112,120-153,119,467(来自 NCBI)

▼ 说明

SPRR 家族的蛋白质,如 SPRR2F,是角化细胞包膜的组成部分,为复层鳞状上皮细胞提供保护性屏障功能(Cabral 等,2001)。

▼ 克隆与表达

Cabral 等人通过对 1 号染色体上的 SPRR 基因簇进行测序,(2001) 鉴定出 SPRR2F。 推导的 SPRR2F 蛋白具有一个短的 N 端头结构域,后面是 3 个重复的 SPRR2 共有序列 PKCPEPCPP 和一个长的 C 端尾结构域。 RT-PCR 检测到 SPRR2F 在食道和卵巢中表达最高,其次是子宫、皮肤和子宫颈。 SPRR2F 在分化和未分化培养的人角质形成细胞中表达。

▼ 基因功能

Cabral 等人使用 RT-PCR(2001) 发现紫外线 C 照射提高了培养的人角质形成细胞中 SPRR2F 的表达。

▼ 基因结构

卡布拉尔等人(2001) 确定 SPRR2F 与所有其他 SPRR2 基因一样,有 2 个外显子。 外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

Cabral 等人使用长距离 PCR(2001) 将 SPRR2F 基因对应到跨越 100 kb 染色体 1q21 的 SPRR2 基因簇。

Hartz(2017) 根据 SPRR2F 序列(GenBank AI051688) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 SPRR2F 基因对应到染色体 1q21.3。