激素上调的神经元相关激酶; HUNK

HGNC 批准的基因符号:HUNK

细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:31,873,019-32,004,063(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

加德纳等人(2000) 克隆了编码 Hunk 的全长小鼠 cDNA。 推导的 714 个氨基酸丝氨酸/苏氨酸激酶与人类蛋白质有 92% 的一致性。 免疫印迹分析检测到表达磷酸转移酶活性的 80-kD 蛋白质。 原位杂交分析显示胎儿小鼠中存在发育调节和组织特异性表达; 成年小鼠的表达受到更多限制。

▼ 基因功能

韦特海姆等人(2009) 发现 Myc(190080) 诱导的小鼠肿瘤在也表达 Hunk 时表现出更高的转移潜力,并且表达 Hunk 的肿瘤的迁移和侵袭取决于 Hunk 激酶活性。 与表达谱与小鼠 Hunk 缺陷型肿瘤相似的人类乳腺癌相比,基因表达谱与小鼠 Hunk 野生型肿瘤相似的人类乳腺癌显示出更高的转移和复发率,以及更差的预后。

▼ 测绘

Hartz(2011) 根据 HUNK 序列(GenBank AJ271722) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 HUNK 基因对应到染色体 21q22.11。

通过种间回交分析,Gardner 等人(2000) 将小鼠 Hunk 基因定位到 16 号染色体上,该区域显示出与人类染色体 21q22 同线性的区域。

▼ 动物模型

韦特海姆等人(2009) 发现小鼠体内的 Hunk 缺失不会改变生存能力、生育能力、寿命或发生肿瘤的倾向。 他们得出的结论是,Hunk 对于小鼠的发育来说是可有可无的。