智力素1; ITLN1

  • INTL
  • LACTOFERRIN RECEPTOR; LFR
  • HL1

HGNC 批准的基因符号:ITLN1

细胞遗传学定位:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:160,876,539-160,885,179(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Lee等人通过在数据库中搜索非洲爪蟾XL35的同源物,然后进行PCR并筛选各种cDNA文库(2001) 克隆了人类 ITLN1 和 ITLN2(609874),他们分别将其称为 HL1 和 HL2。 预测的 313 个氨基酸的 ITLN1 蛋白具有 N 末端信号肽和 2 个 N-糖基化位点。 它与 ITLN2 具有 85% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析显示,1.3 kb 转录物在心脏、结肠、小肠和胸腺中表达最强,在卵巢、睾丸和脾脏中表达较低。 免疫组织化学分析表明 ITLN1 在结肠、肝脏、胸腺和其他组织的内皮细胞中表达。

Tsuji 等人使用半乳糖-琼脂糖和人胎盘的亲和层析,然后进行 EST 数据库分析和胎盘 mRNA 的 RT-PCR(2001)获得了编码ITLN1的cDNA,他们将其称为INTL。 推导的蛋白质的计算分子量为 33 kD,与小鼠蛋白质具有 81.5% 的氨基酸一致性。 免疫印迹分析显示在还原条件下蛋白为 40 kD,聚糖酶处理将大小减小至 34 kD。

铃木等人(2001) 从人胎儿肠道中纯化并克隆了 ITLN1,他们将其命名为 LFR。 RT-PCR检测到胎儿小肠和成人心脏中高表达,而Caco2结肠癌细胞中低表达。

▼ 基因功能

辻等人(2001)分析了INTL的糖结合活性,并确定INTL是一种钙依赖性凝集素,对呋喃糖苷有亲和力,例如细菌阿拉伯半乳聚糖中的呋喃半乳糖基。

铃木等人(2001) 发现重组 LFR 与乳铁蛋白(人乳中的主要铁结合蛋白)的结合至少部分依赖于钙。 与模拟转染的细胞相比,转染LFR的Caco2细胞中乳铁蛋白的结合和乳铁蛋白结合铁的摄取分别增加1.7倍和3.4倍。

▼ 基因结构

辻等人(2001)确定ITLN1基因含有8个外显子。

▼ 测绘

通过基因组 PCR 分析和 FISH,Lee 等人(2001) 将 ITLN1 基因定位到染色体 1q22-q23。 辻等人(2001) 通过基因组序列分析将 ITLN1 基因定位到染色体 1q21.3-q22。.