耳硬化症4; OTSC4

细胞遗传学定位:16q22.1-q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:66,600,000-79,200,000

▼ 临床特征

布朗斯坦等人(2006) 对以色列一个患有耳硬化症的 5 代家庭中的 12 名受影响和 12 名未受影响的成员进行了检查。 所有患有耳硬化症的家庭成员都经历了进行性听力损失,从第三个十年末到第五个十年开始; 家庭中的女性成员报告首次注意到听力损失的时间比男性早约十年。 受影响的个体之间在发病年龄、听力损失类型、听力图形状和听力损失对称性方面存在很大差异。 8 名患者患有双侧听力损失,3 名患者患有单侧传导性或混合性听力损失,1 名患者患有感音神经性听力损失。 没有耳鸣的报告。

▼ 测绘

布朗斯坦等人(2006) 对以色列 5 代谱系的 24 名成员进行了全基因组连锁分析,以常染色体显性年龄依赖性方式分离耳硬化症,外显率降低。 在染色体 16q22.1-q23.1(theta = 0) 上发现最大 2 点 lod 得分为 3.97; 重组分析确定了一个 9 至 10 Mb 的区域,两侧为标记 D16S3107 和 D16S3097。