乙酰辅酶A乙酰转移酶2缺乏； ACAT2D

• ACAT2 缺陷

▼ 临床特征

德格鲁特等人（1977） 报道了一个由无关父母所生的孩子，她在大约 3 至 4 个月大之前发育正常，此时她表现出运动发育减慢，甚至出现了后天运动能力的一些丧失。 14 个月大时，她的头部控制能力很差，无法坐下或翻身。 她有共济失调和舞蹈病，伴有不自主的垂直眼球运动。 她在 16 个月大时认知发育也严重受损。 实验室研究表明，生酮饮食中血清乳酸和丙酮酸含量增加，酮体水平升高。 这表明酮的利用受损。 肝活检显示胞质乙酰乙酰辅酶A硫解酶（ACAT2；100678）水平较低，并且与对照相比，该酶对辅酶A抑制的敏感性增加，而对乙酰乙酰辅酶A的亲和力降低。 肝活检还显示脂肪脂滴沉积和糖原积累增加。 德格鲁特等人（1977） 推测该患者的严重神经表型是由于大脑中脂质加工中断造成的。

贝内特等人（1984） 报道了一个由无关父母所生的男孩，他在 7 个月大时出现肌张力减退、发热和尖叫，并被发现有严重的发育迟缓并伴有脑电图异常。 实验室研究显示尿酮增加。 培养的成纤维细胞显示胞质乙酰乙酰辅酶A硫解酶活性降低了 50%。 制定了低脂饮食，从而减少了酮症。 实行低脂饮食后，他出现了与浅表囊性结肠炎一致的严重胃肠道问题，类固醇治疗对此有反应。