微小RNA 433; MIR433

  • miRNA433
  • MIRN433

HGNC 批准的基因符号:MIR433

细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,885-100,881,977(来自 NCBI)

▼ 说明

MicroRNA(miRNA),例如 MIRN433,是约 22 个核苷酸的非编码 RNA 分子,在基因调控中发挥重要作用(Altuvia 等,2005)。

▼ 克隆与表达

通过数据库和序列分析,Altuvia 等人(2005) 在 14 号染色体上的 miRNA 簇中鉴定出 MIRN433,并从人类垂体中克隆了 MIRN433。 成熟的 MIRN433 序列是 AUCAUGAUGGGCUCCUCCGGUGU。

▼ 基因功能

王等人(2008) 在编码成纤维细胞生长因子 20(FGF20; 605558) 的基因中发现了一个单核苷酸多态性(SNP),它通过破坏 MIRN433 结合而增加对帕金森病(PD; 168600) 的易感性。 在一些功能测定中,Wang 等人(2008) 表明 rs12720208(605558.0001) 的风险等位基因会破坏 MIRN433 的结合位点,从而增加 FGF20 的体外和体内翻译。 在基于细胞的系统和帕金森病大脑中,FGF20 翻译的增加与 α-突触核蛋白(SNCA; 163890) 表达的增加相关,后者已被证明通过过度表达和点突变导致帕金森病。 王等人(2008) 提出了一种针对 PD 风险的新作用机制,其中通过常见变异调节易感基因的翻译会干扰 microRNA 机制的调节。 他们提出,这可能是个体对复杂疾病易感性的遗传调节的常见机制。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Altuvia 等人(2005) 将 MIRN433 基因定位在 14 号染色体上的 miRNA 簇内,其中包括 MIRN127(611709)、MIRN136(611710) 和 MIRN431(611709)。