罗德里格斯失明

  • 身材矮小、头发和牙齿异常的小眼症、小角膜和角膜硬化

在印度洋的罗德里格斯岛上,Wallis 和 Beighton(1992) 发现一对兄妹患有中度严重精神发育迟滞、因严重眼部畸形(小眼畸形、小角膜和巩膜角膜)而失明、身材矮小、面部特征畸形(鼻梁狭窄、鼻子远端向外张开、耳朵突出)、头发细而稀疏、牙齿排列不齐。 Wallis 和 Beighton(1992) 在他们的报告中强调了头发和牙齿的变化,这可能是不恰当的。