核细胞凋亡诱导因子1; NAIF1

  • 9号染色体开放解读码组90; C9ORF90

HGNC 批准的基因符号:NAIF1

细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,061,232-128,067,866(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Lv 等人通过筛选人 ORF 中转染细胞后诱导细胞凋亡的 ORF,然后对人肝脏 cDNA 文库进行 PCR(2006) 克隆了 C9ORF90,他们将其称为 NAIF1。 推导的 327 个氨基酸的蛋白质包含 2 个 N 端核定位信号、一个富含甘氨酸的区域和一个同源结构域样区域。 Northern 印迹分析在几乎所有检查的组织中检测到多个 NAIF1 转录物,这与替代 RNA 剪接形式的存在一致。 对 HeLa 和其他细胞系中表达的 NAIF1 进行的免疫荧光研究将 NAIF1 定位于细胞核。

▼ 基因功能

Lv 等人使用 MTT 和 HeLa 和 HEK293 细胞中表达的 NAIF1 集落形成测定法(2006)表明NAIF1的过度表达抑制细胞生长和稳定的集落形成。 NAIF1 过表达诱导的细胞凋亡以染色质浓缩和边缘化为特征,其开始晚于 BAX(600040) 诱导的细胞凋亡,并且 NAIF1 诱导的细胞凋亡伴随着线粒体跨膜电位的降低(通过 DiOC6(3) 染色测量)和 半胱天冬酶-3(CASP3; 600636) 的激活。 Lv 等人使用在 HeLa 细胞中表达的 NAIF1 和突变体构建体(2006) 表明 NAIF1 氨基酸 1-70 是 NAIF1 核定位和诱导细胞凋亡所必需的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Lv 等人(2006) 将 C9ORF90 基因定位到染色体 9q34.11。