过氧化物酶体生物发生障碍 7B; PBD7B

新生儿肾上腺脑白质营养不良(NALD) 和婴儿雷夫苏姆病(IRD) 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱(ZSS) 的较温和表现。 NALD 和 IRD 患者的临床病程各不相同,可能包括发育迟缓、肌张力低下、肝功能障碍、感音神经性听力损失、视网膜营养不良和视力障碍。 患有 NALD 表现的儿童可能会达到青少年时期,而患有 IRD 表现的儿童可能会达到成年(Waterham 和 Ebberink 的总结,2012 年)。

有关 PBD(NALD/IRD) 遗传异质性的完整表型描述和讨论,请参阅 601539。

PEX26 基因突变的个体具有互补组 8(CG8,相当于 CGA)的细胞。 有关 PBD 互补组历史的信息,请参阅 214100。

▼ 分子遗传学

松本等人(2003) 在新生儿肾上腺脑白质营养不良(NALD) 患者中鉴定出错义突变(608666.0001) 的纯合性。

松本等人(2003) 鉴定了 NALD(608666.0001) 和婴儿 Refsum 病(IRD)(608666.0005-608666.0007) 患者的 PEX26 基因突变。