近视 12,常染色体显性遗传; MYP12

细胞遗传学定位:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,100,000-234,700,000

▼ 说明

近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在视网膜前面,来自近处物体的光线聚焦在视网膜上; 因此,远处的物体是模糊的,而近处的物体是清晰的(Kaiser 等人的总结,2004)。

有关近视易感性的遗传异质性的讨论,请参阅 160700。

▼ 测绘

在一个具有北欧血统的美国大家庭中,帕鲁鲁等人(2005) 发现常染色体显性高度近视与 2q37.1 存在连锁,标记 D2S2344 处的最大多点 lod 得分为 4.75。 排除与高度近视相关的早发性疾病(马凡综合征,154700;青少年青光眼,见 137750;和斯蒂克勒综合征,见 108300)的联系,以确保该家族不会表现出仅限于眼部表现的这些病症的部分表型表达。 与常染色体显性近视已知候选基因座的关联也被排除。 对位于 2q37.1 的两个位置候选基因、S 抗原(SAG;181031)和二酰基甘油激酶-δ(DGKD;601826)进行了测序; 没有发现致病突变。