癫痫,特发性全身性,易感性,9; EIG9

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  • 癫痫、青少年肌阵挛、对 6 的易感性,包括; EJM6,包括

▼ 说明

有关特发性全身性癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 600669。青少年肌阵挛性癫痫是特发性全身性癫痫的一个亚型; 有关 JME 遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参见 254770。

▼ 临床特征

埃斯凯格等人(2000) 报道了一名女性,自 9 岁起就有散发性典型失神发作(短暂的意识丧失)和醒来后肩膀和手臂重复性双侧肌阵挛性抽搐的病史。 她从未失去过知觉。 她的癫痫综合征被归类为青少年肌阵挛性癫痫。 随后,她经历了几次全身性强直阵挛性癫痫发作,通常是在醒来后 1 小时内发生。 先证者女儿的脑电图显示全身 3/s 棘波放电,无癫痫发作。

埃斯凯格等人(2000) 还报道了一对德国父子患有非典型但相似的特发性全身性癫痫临床综合征,伴有罕见的青少年非典型性长时间缺失和偶尔的全身强直阵挛性癫痫发作(GTCS)。 父亲智力和精神运动发育正常。 3岁时发生1次高热惊厥。 6 岁后,他偶尔会出现 GTCS,主要是在醒来时,12 岁后,描述了偶尔的失神发作。 他的大儿子 14 岁时,在打牌时出现了长时间的非典型缺失。 17 岁时,他在觉醒后不久就经历了 GTCS。 两年后,他在戒断睡眠后玩复杂的战略游戏时经历了全身强直性癫痫发作。 当缺乏睡眠时,他偶尔也会出现长时间凝视的情况。 两名受影响的个体都报告说,癫痫发作是通过玩复杂的策略游戏(实践诱导)引发的,这表明癫痫发作是一种不寻常的认知触发因素(Inoue et al., 1992)。

▼ 分子遗传学

Escayg 等人在一名患有青少年肌阵挛性癫痫的女性中(2000) 鉴定出 CACNB4 基因中的杂合突变(R482X; 601949.0001)。 一对患有 EIG 的德国父子的 CACNB4 基因(C104F; 601949.0002) 存在杂合突变。