磷脂酶 A2,第 XIIB 组; PLA2G12B

  • 磷脂酶 A2,分泌型,XIIB 组
  • SPLA2-GXIIB
  • GXIIB

HGNC 批准的基因符号:PLA2G12B

细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,934,761-72,955,043(来自 NCBI)

▼ 说明

磷脂酶 A2(PLA2) 酶催化糖脂水解,释放游离脂肪酸和溶血磷脂。 PLA2G12B 属于 PLA2 家族,但由于其活性位点的氨基酸变化而没有催化活性,并且改变了磷脂结合特性(Rouault 等,2003)。

▼ 克隆与表达

Rouault 等人通过搜索数据库中的分泌性 PLA2(sPLA2) 同源物,然后进行 RT-PCR(2003) 克隆了人和小鼠 PLA2G12B,他们将其称为 GXIIB。 预测的 195 个氨基酸的人蛋白与小鼠蛋白具有 90% 的同一性,与人 PLA2G12A(611652) 具有 40% 的同一性。 它含有 19 个氨基酸信号肽和 14 个半胱氨酸,但缺乏 N-糖基化位点,并在其活性位点用亮氨酸代替典型的组氨酸。 PLA2G12B 在脊椎动物中保守,但在无脊椎动物中不保守。 SDS-PAGE 显示出 20-kD PLA2G12B 蛋白,与成熟蛋白的计算分子量一致。 Northern 印迹分析在肝脏、肾脏、骨骼肌和心脏中检测到 1.4-和 6.5-kb PLA2G12B 转录物。 与匹配的正常组织相比,PLA2G12B 在肾、肝和小肠肿瘤中的表达明显减弱。 PLA2G12B 表达在癌细胞系中存在差异。

▼ 基因功能

鲁奥等人(2003) 发现重组 PLA2G12B 缺乏酶活性,并且磷脂结合特性较差,这表明它可能与无活性的蛇毒 sPLA2 样蛋白相当。

▼ 基因结构

鲁奥等人(2003) 确定 PLA2G12B 基因至少包含 4 个外显子,跨度为 20 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Rouault 等人(2003) 将 PLA2G12B 基因对应到人和小鼠的 10 号染色体上。