赫曼斯基-普德拉克综合征 9; HPS9

巴多拉托等人(2012) 研究了一名患有眼皮肤白化病、眼球震颤和神经系统发育正常的 17 岁意大利北部女孩,她出现反复皮肤感染,但没有出血发作。 她的病史包括 6 岁时长期发烧并伴有癫痫发作。 就诊时,她患有血小板减少症和白细胞减少症,血小板聚集正常。 与对照相比,患者静息和 IL2(147680) 激活的 NK 细胞在表面表达 CD107A(LAMP1; 153330) 的比例增加,并且患者 NK 细胞还显示 CD63(155740) 的细胞表面表达适度增加。 此外,与对照组相比,来自患者的 IL2 激活的 NK 细胞的肉芽形成减少,并且静息和激活的 NK 细胞的细胞溶解活性均降低。 巴多拉托等人(2012) 指出,该患者 NK 细胞上的异常溶酶体标志物与 HPS2 患者(608233) 中观察到的异常溶酶体标志物相似,但又不同。

▼ 分子遗传学

Badolato 等人对一名患有 HPS 样原发性免疫缺陷综合征的 17 岁意大利女孩进行了研究(2012) 进行了全外显子组测序,并鉴定了 滞蛋白ane 等人发现的 PLDN 基因中相同 Q78X 突变的纯合性(2011) 一名 HPS 患者。 其他免疫缺陷相关基因未发现突变。 Sanger 测序证实了 Q78X PLDN 突变,该突变在她未受影响的父母中也以杂合性存在。

▼ 历史

库里南等人(2011) 报道了一名患有 HPS 样综合征的儿童,其 PLDN 基因存在纯合 Q78X 突变; 然而,由于美国研究诚信办公室发现 Andrew R. Culliane 博士“通过使用相同的凝胶图像来代表成纤维细胞和黑素细胞中 PLDN 的表达,伪造和/或捏造了图 3C 中的结果”,因此本文被撤回。