核糖体蛋白 S6 激酶 A6; RPS6KA6

  • 核糖体蛋白 S6 激酶,90-KD,6
  • 核糖体 S6 激酶 4; RSK4

HGNC 批准的基因符号:RPS6KA6

细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:84,058,345-84,188,198(来自 NCBI)

▼ 说明

RSK(核糖体 S6 激酶)家族包含生长因子调节的丝氨酸/苏氨酸激酶。 RSK 家族所有成员的高度保守特征是存在 2 个不相同的激酶催化结构域,每个结构域均由其他不同的蛋白激酶共享。 RSK 参与丝裂原激活激酶(MAPK) 级联的激活(参见 176872)(Yntema 等人总结,1999)。

▼ 克隆与表达

Yntema 等人使用定位克隆方法(1999) 在 Xq21 的智力低下(MRX) 关键区域内鉴定出 RSK 家族的一个新成员,称为 RPS6KA6 或 RSK4。 RSK4 cDNA 从视网膜 cDNA 文库中克隆,编码推导的 746 个氨基酸蛋白,该蛋白与之前表征的 RSK 蛋白 RSK1(601684)、RSK2(300075) 和 RSK3(602685) 具有高度同源性。 Northern 印迹分析检测到大约 3、6.5 和 9 kb 的 3 个转录本的表达,其中 6.5 kb 转录本最为突出。 表达在胎儿和成人的肾脏和大脑中最为丰富,而在所有其他测试组织中表达量较低。

▼ 基因结构

因特玛等人(1999) 确定 RSK4 基因至少包含 22 个外显子,跨越约 75 kb 的基因组 DNA。

▼ 分子遗传学

排除研究

因特玛等人(1999) 对 200 名不相关的男性进行了筛查,其 MRX 与 Xq21 区域相连,没有发现 RSK4 基因的致病突变。