喉外展肌麻痹伴小脑共济失调和运动神经病

巴比耶里等人（2001） 描述了两兄弟患有迟发性小脑性共济失调和严重的发声困难。 脑部核磁共振显示蚓部和半球小脑萎缩。 两兄弟在喉镜检查中均显示喉展肌麻痹。 神经生理学研究显示纯粹的运动神经病。 指导病例为一名66岁男性，患有声音嘶哑、夜间喉喘鸣20年。 52岁时，他出现了步态不稳的情况。 他还偶尔出现尿失禁和吞咽困难。 所有症状均缓慢进展。 除了特征性小脑体征外，还存在弥漫性肢体肌束颤动，伴有轻度远端肌肉萎缩。 他60岁的兄弟有20年的发声困难和夜间呼吸窘迫病史，以及3年的步态不稳病史。 两兄弟的认知、肌张力和感觉检查均正常。 最常见的脊髓小脑共济失调和常见的致病性线粒体 DNA 突变的分子遗传学检测结果为阴性，并且通过 PCR 限制性片段长度多态性也排除了 SMN1 基因（600354） 和相关 NAIP 基因（600355） 的外显子 7 和 8 的缺失。 巴比耶里等人（2001） 认为兄弟俩患有一种独特的疾病，很可能以常染色体隐性遗传的形式遗传。 他们将这种疾病与喉外展肌麻痹或格哈特综合征（150260） 区分开来，后者似乎是常染色体显性遗传，具有可变的表达，但也可能是 X 连锁的（308850）。 作者还指出，双侧喉展肌麻痹有时与某种形式的遗传性运动和感觉神经病有关（606071）。