瑞古钙素; RGN

• 衰老标记蛋白 30； SMP30

HGNC 批准的基因符号：RGN

细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:47,078,413-47,093,312（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在对大鼠肝脏可溶性蛋白质与年龄相关的变化的调查中，Fujita 等人（1992） 分离出一种新的 30 kD 蛋白 Smp30，该蛋白在与年龄相关的下降方面没有显示出性别差异。 藤田等人（1992）确定Smp30优先定位于大鼠的肝细胞和肾近端肾小管上皮细胞中。 Smp30 与称为 regucalcin 的钙结合蛋白相同，后者是由 Shimokawa 和 Yamaguchi（1993） 从大鼠肝脏中分离出来的。

Fujita 等人使用大鼠 Smp30 cDNA 作为探针（1995）从人肝脏 cDNA 文库中获得了编码人同源物的 cDNA 克隆。 该 cDNA 编码预测的 299 个氨基酸的蛋白质，与大鼠蛋白质的序列相似性为 88.9%。

▼ 基因功能

为了确定 SMP30 的功能，Fujita（1999） 用人 SMP30 cDNA 转染 HepG2 细胞，使细胞稳定表达大量 SMP30。 当细胞质钙离子升高时，由于质膜泵送活性增加，这些细胞表现出钙离子流出增加。 Fujita（1999） 得出结论，SMP30 在钙稳态中发挥重要作用。 钙是信号转导的第二信使。 Fujita（1999） 提出，与年龄相关的 SMP30 减少可能会改变信号系统并增加组织对有害刺激的敏感性。

近藤等人（2006） 发现从大鼠肝脏纯化的 Smp30 对各种醛糖内酯具有内酯酶活性，并且需要 Zn（2+） 或 Mn（2+） 作为辅助因子。 内酯酶与 L-古洛糖酸 γ-内酯的反应是 L-抗坏血酸生物合成的倒数第二步。

▼ 测绘

通过对啮齿动物-人类体细胞杂交体的分析，Fujita 等人（1995） 将 SMP30 基因对应到 Xp11.2-q11.2。

▼ 动物模型

近藤等人（2006） 发现 Smp30 缺失的小鼠在喂食缺乏维生素 C 的饮食后会出现坏血病症状，例如骨折和佝偻性念珠，并在开始饮食后 135 天内死亡。 死亡时其肝脏和肾脏中的 L-抗坏血酸水平低于野生型对照小鼠的 1.6%。